пол ребенка

Пол ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от половой хромосомы, которую передает отец. Сперматозоид несет либо Y-, либо X-хромосому, тогда как яйцеклетка всегда содержит X-хромосому. При сочетании XY рождается мальчик, при XX — девочка. В норме соотношение полов при рождении примерно одинаковое.

У лабораторных животных, например, мышей и дрозофил, давно нашли «эгоистичные» гены, которые нарушают этот баланс. Дело в том, что они распространяются в популяции, даже если не делают организм более жизнеспособным и не помогают ему оставить больше потомства. Иначе говоря, такой ген «заботится» прежде всего о собственной передаче, а не о благополучии своего носителя. Некоторые из таких генов-«исказителей» располагаются на Y-хромосоме и передаются по мужской линии — подобные механизмы описаны у мышей и приводят к смещению в сторону самцов. В других случаях причиной перекоса становятся мутации в X-хромосоме, из-за которых часть эмбрионов мужского пола не развивается и рождается больше самок.

Теоретически такие гены могут существовать и у человека и приводить к устойчивому перекосу в сторону мальчиков или девочек в отдельных семьях. Однако выявить их сложно из-за длинных поколений, невысокой рождаемости и этических ограничений.

Чтобы проверить эту идею, Нитин Пхаднис, эволюционный генетик из Университета Юты, и его коллеги проанализировали крупную базу данных, которая содержит генеалогическую и медицинскую информацию о 76 445 жителях Юты с конца XVIII века до наших дней. Они искали семьи, где заметно чаще рождались сыновья, поскольку именно такой перекос можно ожидать, если ген-«исказитель» расположен на Y-хромосоме и передается от отца к сыну.

Ученые применили два статистических теста, чтобы выделить семьи, где долю мальчиков трудно объяснить случайными колебаниями. Из более чем 26 тысяч родословных по отцовской линии только одна соответствовала обоим критериям. За семь поколений в ней зарегистрированы 60 сыновей и 29 дочерей — то есть мальчики рождались в два раза чаще.

Авторы считают это первым убедительным указанием на существование у человека «эгоистичных» генов, способных смещать соотношение полов. Работа опубликована в виде препринта на платформе bioRxiv и пока не прошла рецензирование, однако уже привлекла внимание специалистов и стала поводом для новости в журнале Nature.

Хотя войны, голод и другие социальные потрясения влияют на демографию, в истории Юты нет данных о факторах, которые могли бы объяснить такой устойчивый перекос. По словам Пхадниса, также маловероятно, что результаты связаны с ошибками в указании отцовства, внебрачными связями или полигамией, которая была распространена в регионе в прошлом. Соавтор исследования Джеймс Болдуин-Браун из Университета Юты отмечает, что полученная картина выглядит убедительной. «В этой семье наблюдается выраженный и устойчивый перекос», — говорит он.

Некоторые ученые относятся к выводам осторожно. Уинн Мейер из Лихайского университета считает, что альтернативные объяснения пока нельзя исключить. Например, при ЭКО родители могут выбирать эмбрионы определенного пола, что способно повлиять на статистику.

Похожие сомнения высказывает и Цзяньчжи Чжан из Мичиганского университета. По его словам, результаты могли бы объясняться неполным учетом рождений девочек. Если перекос действительно связан с геном-«исказителем» на Y-хромосоме, то у женщин этой семьи, которые его не несут, число сыновей и дочерей должно быть примерно одинаковым. Однако исследователи анализировали только родословные по мужской линии, и эти данные в работу не включены.

В дальнейшем ученые планируют установить, где именно расположен предполагаемый ген и как он работает на молекулярном уровне. Исследователи уже выявили несколько генов-кандидатов, которые могут действовать по аналогии с хорошо изученным «исказителем» пола у мышей.

У многих животных подобные гены влияют на подвижность и выживаемость сперматозоидов. Поэтому команда Пхадниса разрабатывает методы для масштабного анализа человеческой спермы, в том числе устройство, которое они назвали «гоночной дорожкой для сперматозоидов». С его помощью можно изучать различия в подвижности X- и Y-сперматозоидов и искать гены, которые на них влияют. Хотя личности людей из базы данных Юты скрыты, ученые надеются, что в будущих исследованиях удастся выявить их родственников или других носителей подобных генетических элементов и проверить, насколько широко распространены такие механизмы.